EEQ DPNI 2024

[jean-michel.dupont@cch.aphp.fr]

Principe de fonctionnement de l’EEQ DPNI de l’ACLF

L’ACLF a mis en place une EEQ pour le DPNI des aneuploïdies 13/18/21. Cette EEQ suit les règles de fonctionnement habituelles des EEQ ACLF telles que définies dans le contrat d’engagement signé annuellement par les laboratoires.

Cette EEQ prévoit l’envoi de deux échantillons de plasma en carboglace à chaque laboratoire inscrit. Ces échantillons devront être passés dans la série suivante du laboratoire participant.
Une organisation spécifique est cependant rendue nécessaire pour assurer un volume suffisant de plasma pour tous les laboratoires souhaitant participer. Les plasmas qui seront distribués seront des pools de plasma réalisés à partir des aliquots envoyés par les laboratoires participants. De ce fait :
1) Une phase de pré inscription sera organisée comme pour l’ACPA afin d’identifier le nombre de laboratoires souhaitant participer à cette EEQ et dimensionner le pool de plasma à réaliser
2) L’inscription de chaque laboratoire ne sera effective qu’à réception de 3 aliquots de 1,5ml au moins dont au moins 2 présentant un résultat positif pour une des trois aneuploïdies testées. Ces aliquots devront avoir été conservés par les laboratoires à -80°C pour assurer une bonne conservation de l’ADN libre.
3) Le laboratoire doit contacter par courriel le pilote de l’EEQ pour organiser l’envoi via le transporteur certifié choisi par l’ACLF. Les frais d’envoi des aliquots sont pris en charge par l’ACLF.



Critères de notation de l’EEQ DPNI

Notation finale sur 20 points, notation de la grille sur 20 répartie en 2 grandes parties : « technique » et « médicale » dans le logiciel mais correspondant à plusieurs rubriques.

Il existe plusieurs rubriques où la répartition des points est variable chaque année en fonction de l’évolution du guide de bonne pratique, en fonction du cas proposé (ex cas normal, cas avec une aneuploidie, cas avec un CNV délétère). Elle est déterminée collégialement par les experts et les superviseurs de la session après discussion du cas. Elle comprend notamment :
La rubrique administrative (consentement et conformité)
La rubrique « technique » avec l’interprétation de la résolution et de la qualité sur 8 points.
La rubrique « médicale » analytique avec la formule ISCN, l’interprétation et le commentaire sur 10 points.


Grille de notation
La grille de notation est pré-paramétrée sur le site, item par item (cf. tableau joint). Pour chaque item, il y a une note maximum et une note minimum et toutes les valeurs entières (pas de demi-points) comprises entre ces 2 notes sont possibles. Chaque année les experts adaptent la valeur des erreurs (majeures ou mineures) en tenant compte des différents cas.

Il existe plusieurs malus possibles :
• un malus pour non conformité au guide de bonnes pratique ACLF : -1 à - 2 points
• un malus: non conformité EEQ -1 point

Il existe un bonus possible pour moduler l’impact de manque de point sur un bon dossier.


DPNI note
Analyse technique évaluée sur le Compte rendu exemple

Présence de l’âge gestationnel 1
Présence du nombre de foetus et de la présence éventuelle d’un jumeau évanescent 1
Présence du nom commercial des réactifs et logiciels utilisés 1
Présence d’un commentaire détaillant la technique 1
Présence d’une estimation des performances du dépistage (13/18/21 a minima) 1
Présence de la fraction foetale : demandée mais non notée
Présence de l’indication de l’analyse 1
Délai de rendu 2

Partie médicale : Résultat

Résultat conforme avec le résultat attendu 6 (performance critique)
Présence d'un commentaire adapté 4

TOTAL sur 20


Le paramètre correspondant à la performance critique est l’exactitude du résultat :
- Pas de CNV pathogène
Ou
- Aneuploidie ou CNV(s) pathogène(s) identifié(s) correctement avec une marge de plus ou moins 1Mbconcernant les bornes de l’anomalie.

Les périmètres rentrant dans le périmètre de l’accréditation sont surlignés en vert dans le tableau ci-dessus et inclus la présence d’une interprétation du résultat.