Niveau 1 |
Recueil des observations cytogénétiques et cliniques avec transmission du protocole général ou orienté de renseignements cytogénétiques et cliniques complété,
Envoi d’un culot cytogénétique vers l’équipe référente pour une extrémité télomérique donnée correspondante,
Réalisation de prélèvements sanguins (patients et si possible parents) avec acheminement soit directement vers l’équipe référente correspondante, soit vers l’équipe assurant l’extraction d’ADN et/ou l’établissement de lignées lymphoblastoïdes correspondante.
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Niveau 4 |
Participation à l’élaboration d’un protocole de renseignements cliniques orienté en fonction de l’extrémité étudiée et des phénotypes décrits,
Constitution et gestion d’une banque d’ADN d’une ou plusieurs régions subtélomériques référencées choisies sur une carte physique disponible sur le web avec culture des BAC/PAC, marquage, hybridation des sondes, interprétation,
Ou/etutilisation d’autres techniques (microsatellites, QMPSF, CGH array…) pour l’étude d’une ou plusieurs régions subtélomériques,
Validation des résultats en fonction de la stabilisation des cartes avec mise à disposition des informations aux membres concernés du réseau sous clause de confidentialité avant publication, Veille bibliographique (régions subtélomériques, développements technologiques),
Formation aux différentes techniques de cytogénétique moléculaire et/ou de génétique moléculaire, après acceptation du responsable de l'équipe.
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