2e Journée Parisienne de l'ACLF

14 Septembre 2005, Cochin, Paris

 

Matinée            Anomalies complexes cryptiques  
Après-midi            Actualités sur la CGH array
Introduction (Jean-Michel DUPONT, COCHIN)  
   Aneusomie de recombinaison d'une inversion cryptique parentale
  1. Remaniement familial d’un chromosome 19

Marianne TILL (LYON)

 
   Délétions / Duplications associées
  1. James LESPINASSE (CHAMBERY), 2 observations
    
     
  1. Intérêt de la cytogénétique moléculaire dans l’étude d’une translocation réciproque héritée, apparemment équilibrée en diagnostic prénatal

Andrée DELAHAYE      (BONDY)

  
Echanges plus complexes que prévu
  1. Double translocation familiale avec insertion détectée par FISH

Nathalie MARLE (DIJON)

 

 
  1. Révision d’un caryotype à l’occasion d’un diagnostic prénatal

Aziza LEBBAR (PARIS-Cochin)

 

 
  1. Remaniement chromosomique complexe et syndrome de Kallmann

Azarnouche ARDALAN (PARIS-Cochin)

 

  
  1. Translocation avec insertion en mosaïque chez un homme infertile

Patrick CALLIER (DIJON)

 

 
  1. Remaniement chromosomique complexe cryptique en mosaïque

Céline DUPONT (PARIS-Cochin)

 

  
  1. Insertion péricentrique du 12 ?

Marguerite PRIEUR (PARIS-Necker)

 

 
Conclusion (JM Dupont) - Débat  

Bibliographie

    

Après-midi            Actualités sur la CGH array

  1. Présentation du groupe des utilisateurs de puces CGH-array (ACLF)

Martine Doco-Fenzy

 

    
  1. "Bringing molecular karyotyping into the routine diagnostic laboratory:remaining pitfalls and challenges"

          (Les défis restants pour introduire la CGH microarray en activité diagnostique)

Joris Vermeesch

 

   
  1. Applications possibles de la CGH microarray en recherche.

Damien Sanlaville