ETUDE COLLABORATIVE SOUS L’EGIDE de L’ACLF SUR LA CARTOGRAPHIE DES REMANIEMENTS DES REGIONS SUBTELOMERIQUES / ANALYSE CLINIQUE ET MOLECULAIRE

Coordinateur : Laurence Taine

Coordinateur Adjoint : Martine Doco-Fenzy

Comité de pilotage :Martine Doco-Fenzy, Philippe Jonveaux, Anne Moncla, Laurence Taine, Catherine Turleau, Joris Vermeesch

 

Buts de l'étude
Critères d'inclusion Pratique
Une étude a été engagée sous l'égide de l'ACLF afin de cartographier les points de cassure des extrémités télomériques impliquées dans des remaniements chromosomiques. En raison du petit nombre de patients concerné pour chaque extrémité, seule une étude multicentrique peut permettre de dégager des conclusions pertinentes. Le principe retenu a été de définir des équipes référentes pour chacun des télomères sur la base du volontariat, auxquelles sont adressés les patients sélectionnés par les différents laboratoires de cytogénétique.
 
BUTS DE L’ETUDE

Le projet en pratique

• Délimiter et cartographier les remaniements des régions subtélomériques observés chez des sujets de phénotype normal ou anormal,
Liste des centres ayant signé la charte
• Définir une région minimale critique corrélée à un syndrome récurrent associé à une extrémité,
Ou envoyer les prélèvements ?
• Etablir le mode de transmission de ces remaniements (allongement, raccourcissement complexification etc.. ),
Télécharger la charte et le protocole général de renseignements cliniques et cytogénétiques
• Etablir une éventuelle corrélation génotype/phénotype,
Résultats généraux de l'étude multicentrique (Juillet 2003)
• Suivre l’annotation des régions impliquées et rechercher un ou plusieurs gènes candidats.
Résultats détaillés (Accès réservé aux signataires de la charte)
CRITERES D’INCLUSION DES PATIENTS  
• Patients porteurs de remaniements subtélomèriques définis comme placés dans une région de 5 Mb ou 1 bande R ou G par rapport à l’extrémité télomérique à un niveau de résolution 850 bandes (critères au sens strict) avec inclusion au sens large des remaniements qui impliquent la bande la plus télomérique avec un niveau de résolution à 400 bandes (protocole de renseignements cytogénétiques à compléter),  
• Recueil du consentement écrit du patient et/ou des parents,  
• Possibilité d’obtention du matériel (prélèvement sanguin, culot cytogénétique, ADN) ou d’établissement d’une lignée lymphoblastoïde du patient et de ses parents,  
• Accès aux données cliniques du patient et de ses parents (protocole de renseignements cliniques général ou orienté en fonction de l’extrémité étudiée et des phénotypes décrits à compléter).